«Особые» или «солнечные дети» – носители синдрома геномной патологии, при которой в 21 паре вместо набора из двух нормальных хромосом имеется три гомологичные (трисомия), вследствие чего кариотип представлен набором из 47 хромосом вместо стандартной совокупности в 46. Забота о «солнечных детях» предполагает неимоверно большие моральные, нравственные, психологические и финансовые усилия на протяжении всей жизни. Поэтому родители должны адекватно оценивать свою способность нести это бремя. Ранняя диагностика плода на предмет выявления синдрома Дауна помогает предварительно уточнить ситуацию, в случае подтверждения взвесить все «за» и «против» в части реабилитации такого ребёнка и сделать для себя непростой выбор.

Общая информация

Трисомия – одна из самых распространённых генетических аномалий. До сих пор точно не известно, что является её причиной.

«Особые дети» могут родиться в абсолютно любой семье. Это не зависит от образа жизни, состояния здоровья, достатка и образования, цвета кожи или национальности родителей. Не родителям, а ребёнку выпала такая судьба. А задача близких – помочь ему пройти путь, предначертанный свыше. Эти дети даны нам для того, чтобы мы научились любить.

«Когда сила любви, превзойдет любовь к силе – человечество познает мир». (Джимми Хендрикс)

Как правило, те, кому удаётся справиться с шоком, принять и полюбить своего «солнечного ребёнка», приходят к пониманию того, что это вовсе не «наказание», а «благословение»! Ведь «необыкновенно светлый ребёнок» позволяет им понять, что в жизни действительно важно.

Потребность в любви у этих детей намного сильнее. Без неё они погибают в прямом смысле этого слова. Их связь с родным человеком воистину феноменальна, особенно с матерью. Печальная статистика: из «даунят», сданных в интернат, до года доживает только половина, большинство погибает от ощущения «ненужности».

В настоящее время наука не располагает эффективными средствами устранения этой аномалии. В ряде научных центров ведутся перспективные исследования и разработки, но о конкретных результатах говорить пока ещё рано. Успех заметен только в лечении сопутствующих заболеваний.

Реабилитация, в первую очередь, ориентирована на социальную адаптацию и включает: развитие и закрепление моторных навыков, психологические, логопедические, развивающие, общеукрепляющие и обучающие тренинги и программы. Целесообразным является назначение ноотропных стимулирующих препаратов - аминолона, церебролизина, и витаминов группы В. А для снижения риска развития нарушений нервной системы беременным назначают приём препаратов фолиевой кислоты.

Существует множество апробированных тренингов, техник и методик, дающих ощутимые и эффективные результаты. Самое интересное, что эти дети чудесно ладят с животными - дельфинами и лошадьми, которые не знают слово «диагноз» и относятся ко всем с нежностью и теплотой, не свойственными человеку, устанавливая индивидуальный доверительный контакт с каждым пациентом. В итоге такое общение помогает маленькому человечку фиксировать внимание, снижает утомляемость, развивает речевые навыки, моторику и слабые мышцы, расширяет кругозор и улучшает психоэмоциональное состояние. Ученые считают, что ультразвуковые волны дельфиньих сонаров оказывают положительное влияние на формирование и развитие иммунной и нервной систем.

Благодаря тактильному контакту дети усваивают и запоминают позитивные модели общения и поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируются в социальной среде. Истинной верой, любовью, заботой и лаской можно достичь потрясающих результатов и вырастить вполне адекватного ребенка, способного владеть всеми необходимыми навыками.

Показания

Пренатальные обследования, проводимые в период внутриутробного развития плода, включают скрининговую программу (оценка степени риска и угрозы) и собственно диагностику (постановка диагноза). Их цель – выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития. Эти тесты генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.

Носители синдрома отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены рискам развития других заболеваний и врождённых пороков, имеют выраженные интеллектуальные и внешние отличия: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; нос и широкая шея – короткие; широко посаженные немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; суставы гиперподвижны, мышечный тонус - низкий; конечности с маленькими пальцами, недоразвитой средней фалангой и искривлённым мизинцем; открытый рот с аркообразным нёбом; деформированная грудная клетка.

Противопоказания и осложнения

Риски могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь.

Цены и клиники

Цены на услуги реабилитационных центров значительно разнятся. В любом случае, выбор методов лечения, процедур и тренингов должен быть в обязательном порядке индивидуально согласован профильными специалистами и узкоспециализированными врачами по связанным заболеваниям..

Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ Трисомия по всей 21 -й хромосоме или по ее большей части Полная трисомия по 21 -й хромосоме 94% Мозаизм, сочетающий трисомию с нормальным набором хромосом* 2, 4% Транслокация 21 -й хромосомы или ее большей части на хромосомы (длинное плечо 21 -й хромосомы прикреплено к плечу 14 -й) 3, 3% *нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Мозаизм вызывает менее тяжелую болезнь, при которой умственное развитие может сильно задерживаться, а может совсем не нарушаться, что невозможно предсказать по внешнему виду Исследовано 785 больных детей

Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ 1 больной ребенок/Количество родов 2000 1500 1000 1 больной ребенок/Количество родов 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 после лет года 45 лет

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (1) ОБЩИЕ: мышечная гипотония ЦНС: умственная отсталость ГОЛОВА: брахицефалия с плоским затылком; легкая микроцефалия ШЕЯ: выглядет укороченной ГЛАЗА: пигментные пятна по краю радужки (пятна Брашфилда) УШИ: маленькие ушные раковины; нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости ЗУБЫ: гипоплазия; парадонтоз; неподверженность кариеск

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (2) КИСТИ: короткие пястные кости и фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца в сочетании с клинодактилией; СТОПЫ: сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами; ТАЗ: гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев повздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин; СЕРДЦЕ: врожденные пороки прмерно у 40% детей; КОЖА: складчатая кожа на задней поверхности шеи; ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: гипогонадизм; мужчины стерильны ВОЛОСЫ: тонкие, мягкие, редкие; лобковые волосы прямые

Синдром Дауна РЕДКИЕ СИМПТОМЫ ЭПИЛЕПСИЯ; КЕРАТОКОНУС; ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА; ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖКТ, в частности трахеопищеводные свищи, стеноз привратника, грыжа пупочного канатика, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа; 11 ПАР РЕБЕР; НЕСТАБИЛЬНОСТЬ АТЛАНТООСЕВЫХ ИАТЛАНТОЗАТЫЛОЧНЫХ СУСТАВОВ; СРАЩЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ НОГ и т. д.

Синдром Дауна ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИпризнаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик

Синдром Дауна ДИАГНОСТИКА У НОВОРОЖДЕННЫХ Для диагностики синдрома у новорожденных хватает обычного осмотра. Десять признаков, четыре из которых встречаются почти у каждого больного в разных сочетаниях: 1. 2. Плоское лицо Ослабление или отсутствие рефлекса Моро 3. Мышечная гипотония 4. Разболтанность суставов 5. Складчатая кожа на задней поверхности шеи 6. Монголоидный разрез глаз 7. Дисплазия таза 8. Клинодактилия V пальца 9. Неправильная форма ушных раковин 10. Четырехпальцевая ладонная борозда Обследование 48 новорожденных. Др. Бертиль Халль

Синдром Дауна ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ С возрастом мышечный тонус нормализуется, умственное развитие все больше запаздывает (IQ 25 – 50) Существуют воспитательные программы, которые подстегивают развитие детей в первые 4 -5 лет жизни, но пока не ясно, насколько они отражаются на итоговом развитии Растут медленно, половое созревание неполное Социальная адаптированность хорошая, опережает их умственный возраст в среднем на 3, 3 года.

Синдром Дауна ПРИЧИНЫ РАННЕЙ СМЕРТИ В 1983 г. больные в среднем доживали до 25 лет, в 2000 гг средняя продолжительность жизни уже составила 50 лет. ПРИЧИНЫ РАННЕЙ ГИБЕЛИ: Врожденные пороки сердца; Лейкозы (другие анкологические заболевания снижены в 10 раз); Болезни органов дыхания (в основном пневмонии). Из сопутствующих заболеваний, трудно поддающихся лечению: Болезни щитовидной железы; Ренит; Конъюнктивит; Парадонтит Ослабление клеточного и гуморального иммунитета

Синдром Дауна – хромосомная патология, генетическое заболевание (1 из 800 случаев). Заболевание лечению не поддается. Но своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива имени Сураски направлено на обучение навыкам ведения самостоятельной взрослой жизни, получение образования и несложной профессии, создания семьи. Чтобы предупредить синдром Дауна у будущего малыша, врачи-генетики Израиля проводят генетическое обследование пары на риск возникновения хромосомной патологии до зачатия.

Симптомы

Внешние симптомы: плоское лицо; недостаточно выражены глаза, нос и рот (рот полуоткрыт); укороченный череп (брахицефалия) и плоский затылок; нижняя челюсть выступает вперед; у новорожденных складка кожи на шее; складка кожи около угла глаза (развитый эпикантус); далеко отставленный большой палец на ножке и развитые ножные складки. При синдроме Дауна маленький нос, короткая шея, монголоидный разрез глаз и косоглазие (катаракта), укороченные конечности (не пропорциональные к размеру тела), недоразвитость средних пальцев рук, искривленная форма мизинца, поперечная ладонная складка, слабый мышечный тонус. Кожа людей с синдромом Дауна сухая и шелушенная, на щеках румянец, рост достигает 150-160 см. У 40% больных пороки сердца, недоразвитость половых органов, незаращение артериального протока, судорожные синдромы, сужение или заращение пищевода. Интеллектуальные и психические признаки: умственное отставание в развитии; ограниченный словарный запас, речь невнятная, набор фраз стандартный; отсутствует абстрактное мышление; низкий уровень концентрации. Заниматься физически способны, характеризуются повышенной внушаемостью и подражанием. Люди с синдромом Дауна не умеют анализировать.

Особенности при синдроме Дауна

• Ребенок держит голову в 5 мес., улыбается в 1,5-4 мес., протягивает ручки и гулит в 6 мес., сидит в 10-12 мес., ползает в 1,5 года, ходит в 2 г.
• Зубы прорезаются поздно. Говорить слогами ребенок учится в 2 года, словами – в 3-4.
• Дошкольное развитие подразумевает посещение обычного или специализированного детского садика. Важна разносторонняя деятельность: подвижные игры, музыкальные и художественные занятия, лечебная физкультура.
• Школа раскрывает характер, но интеллектуальное развитие завершается у детей с синдромом Дауна на уровне 7 лет. Обучение в среднеобразовательной школе дается тяжело. Своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива в Израиле (если уровень IQ выше низкого) помогает пациентам вырасти самостоятельными людьми, устроиться на работу, создать семью и быть особенным, но полноценным членом общества.
• Взрослые люди с синдромом Дауна живут до 60-65 лет.

Диагностика в Израиле

Синдром Дауна в Израиле диагностирует врач-генетик по анализу крови на хромосомы. Тест проводится до зачатия путем генетического обследования матери и отца. Будущей матери на синдром Дауна во время УЗИ (11-13 недель, 22-24 недели, 32-34 недели) указывают следующие показатели:

• подвздошные кости таза укорочены;
• ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (норма – до 2 мм);
• плечевые и бедренные кости увеличены;
• отмечается недоразвитость носа.

Для подтверждения патологии синдрома Дауна у плода женщине назначают:

• амниоцентез (исследование околоплодных вод) (назначается с 8 по 14 неделю);
• кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (проводится в 22-24 недели);
• биохимический анализ крови (берется в первом и втором триместре);
• биопсию ворсин хориона (9,5-12 недель);
• неинвазивный пренатальный скрининг-тест ДНК выявляет хромосомные аномалии у плода.

У новорожденного берется анализ крови на выявление кариотип (исследование проходит 2-3 недели).

Методы лечения пациентов с синдромом Дауна

Вылечить синдром Дауна невозможно, реабилитационная терапия лечения способствует облегчению жизни, помощи в развитии самостоятельности.

1. Массаж восстанавливает тонус мышц, ребенок начинает держать голову, сидеть и ходить.
2. Занятия с логопедом развивают мышление, речевые функции. Ребенок выражает мысли четче и членораздельно.
3. Диетолог корректирует питание, предотвращая ожирение, нарушение сердечнососудистой системы и пищеварительного тракта.
4. Водные процедуры (гидромассаж) развивают моторику, укрепляют мышцы. Популярно лечение дельфинотерапией и общением с животными, плаванье.

Синдром Дауна – инновационные программы лечения в Израиле

Программы лечения синдрома Дауна в Израиле развивают интеллект и корректируют умственные способности, социализируют пациентов в обществе, прививают бытовые и коммуникативные навыки, помогают освоить трудовые навыки. Лечение синдрома Дауна подразумевает: Прорыв в лечении пациентов с синдромом Дауна в медицинском центре Израиля – использование стволовых клеток. Они вводятся в организм ребенка, воздействуют на головной мозг, восстанавливают кровеносную систему, обновляют ткани сердца. Стволовые клетки заменяют собой деформированные, возобновляют функционирование головного мозга, нормализуют рост тканей и улучшают физическое развитие.

Синдром Дауна в Первом медицинском центре Израиля имени Сураски

Заболевание лечится комплексно: внедрение стволовых клеток, реабилитационные и развивающие схемы лечения, наблюдение и мониторинг развития внутренних органов, медикаментозная терапия, психологическая помощь. Комплекс мероприятий прогнозирует успешное развитие пациентов с синдромом Дауна.

Синдром Дауна - хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия).

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый.

Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами, кожная складка на шее, укороченные конечности, короткие пальцы, поперечная ладонная складка, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются.

Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин - они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен, расстоя­ние между I и II пальцами на ногах увели­чено.

Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек- гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении кардиолога логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.