У предполагаемых гетерозигот частота возникновения ксантом и других внешних признаков заболевания увеличивается с возрастом. Иногда, особенно у женщин, рецидивирует воспаление ахиллова сухожилия. Резко ускоряется развитие атеросклероза, особенно коронарных сосудов и особенно у мужчин. Среди страдающих данным заболеванием мужчин 17% переносит приступ стенокардии до 40 лет и 67% до 60 лет. Гомозиготы могут страдать ишемической болезнью сердца и погибать от нее и ее последствий в возрасте моложе 20 лет.

Лечение

С понижением уровня холестерола обезображивающие ксантомы перестают расти и уменьшаются или исчезают. Но главная задача лечения заключается в том, чтобы замедлить преждевременное развитие атеросклероза и уменьшить вероятность ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. При легком или умеренном повышении холестерола ЛПНП обычно достаточно диеты, составляющей первый этап лечения. Прежде чем решать, необходимы ли медикаментозные средства, следует понаблюдать эффект диеты в течение по крайней мере 6 мес. При тяжелой гиперхолестеролемии (например, уровень общего холестерола выше 240 мг%, ЛПНП выше 160 мг%) или семейной форме заболевания медикаментозную терапию рекомендуется начинать быстрее.

Основной посылкой современного диетологического подхода служит представление о том, что потребление насыщенных жиров и холестерола снижает активность печеночных рецепторов ЛПНП и тем самым замедляет очищение плазмы от ЛПНП, приводя к их накоплению. Содержание насыщенных жиров в рационе можно уменьшить 4 путями. 1. Насыщенные жиры заменяются мононенасыщенными. Это должно снижать уровень ЛПНП, не влияя на ЛПВП. 2. Насыщенные жиры заменяют полиненасыщенными. Хотя последние, по-видимому, имеют некоторый независимый эффект в снижении уровня ЛПНП, но при избыточном потреблении могут непропорционально уменьшать и содержание ЛПВП. 3. Насыщенные жиры заменяются углеводами, которые иногда сильно повышают концентрацию триглицеридов и нередко снижают уровень ЛПВП. 4. При ожирении рекомендуется снижение массы тела. Лишний вес и избыточное потребление калорий уменьшают уровень ЛПВП, а также повышают содержание ЛПНП за счет ускорения секреции ЛПОНП, являющихся предшественниками ЛПНП. Выбор из этих возможностей часто определяется индивидуальными социально-культурными предпочтениями.

Диета. Наиболее эффективная в отношении снижения сывороточных уровней ЛПНП и общего холестерола диета предполагает резкое ограничение пищевых продуктов, содержащих холестерол и насыщенными жирные кислоты.

На I стадии диетотерапии общее количество жира для среднего взрослого человека должно покрывать не более 30% суточного потребления энергии. Потребление холестерола не должно превышать 300 мг/сут, а на насыщенные жиры должно приходиться не более 10% общего калоража. Из рациона исключаются мясо (особенно явно жирное, а также мясные субпродукты), яичные желтки, цельное молоко, сметана, сливочное масло, сыры, сало и другие насыщенные жиры, на которых готовят пищу; их заменяют продуктами с низким содержанием насыщенных жиров и холестерола (например, рыбой, овощами, птицей) с добавлением при необходимости моно- или полиненасыщенных масел, маргарина и майонеза. Большинство растительных масел (например, кукурузное, сафлоровое) содержит мало насыщенных жиров и относительно много полиненасыщенных, но некоторые из них (например, кокосовое и пальмовое) сравнительно богаты насыщенными жирами.

Если после I стадии диетотерапии сохраняется повышенный уровень ЛПНП, рекомендуется более строгая диета.

На II стадии потребление холестерола снижают еще больше, до 200 мг/сут, а доля насыщенных жиров в энергопотреблении составляет 7%. Консультации со специалистом-диетологом помогают больному понять пользу назначенных лечебных мероприятий и согласиться на ограничения в питании.

Медикаментозные средства, снижающие повышенный уровень липидов, действуют различными путями; ряд механизмов известен.

1. Вещества, связывающие желчные кислоты (холестирамин и колестипол), и ингибиторы 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермент А-редуктазы (ловастатин, правастатин, симвастатин, флувастатин) способствуют элиминации ЛПНП с участием рецепторного механизма.
2. Ниацин (никотиновая кислота) уменьшает скорость синтеза ЛПОНП - предшественников ЛПНП.
3. Производные фиброевой кислоты (гемфиброзил, клофибрат, фенофибрат, безафибрат) ускоряют элиминацию ЛПОНП.
4. Пробукол усиливает элиминацию ЛПНП нерецепторными механизмами. По данным клинических испытаний, препараты, связывающие желчные кислоты, гемфиброзил и никотиновая кислота предотвращают ишемическую болезнь сердца; ниацин, кроме того, уменьшает общую смертность.

Холестирамин и колестипол эффективно снижают содержание общего холестерола в сыворотке крови, особенно в сочетании с диетой. Эти препараты принимают внутрь в дозах 12-32 г/сут в 2-4 приема, что понижает уровень ЛПНП на 25-50%. Неприятный вкус препарата и такие побочные эффекты, как запор, могут приводить к отказу больных от данного вида лечения. Благодаря снижению уровня холестерола под действием холестирамина уменьшается частота проявлений ишемическои болезни сердца (например, ишемических явлений при пробе с физической нагрузкой, приступов стенокардии, внезапной смерти).

Ниацин (никотиновая кислота) также помогает, но требуются высокие дозы (внутрь 3-9 г/сут в несколько приемов во время еды), при которых могут наблюдаться такие побочные эффекты как раздражение желудка, гиперурикемия, гипергликемия, приливы и зуд, часто ограничивающие применение этого препарата. Ниацин наиболее эффективен в сочетании с холестирамином у гетерозигот с тяжелым течением заболевания или у гомозигот.

Ловастатин внутрь в дозе 20-80 мг/сут в 1-2 приема способен значительно снижать уровень ЛПНП у гетерозигот. Эффективность этого препарата можно увеличить, если сочетать его с холестирамином и/или ниацином. Побочные эффекты ловастатина проявляются редко: иногда бывают гепатит и миозит.

Опасность возникновения миозита и рабдомиолиза, что может вести к почечной недостаточности, возрастает при сочетании ловастатина с гемфиброзилом, клофибратом или ниацином. Поэтому данные комбинации следует использовать только в особых случаях, оправдывающих риск, причем необходимо тщательное наблюдение и применение иммунодепрессивных средств (например, циклоспорина).

Пробукол внутрь по 500 мг 2 раза в день в сочетании с диетой может снижать уровень ЛПНП на 10-15%, но он часто имеет тот нежелательный побочный эффект, что снижает содержание ЛПВП. Аналоги тиреоидных гормонов, например D-тироксин, сильно понижают концентрацию ЛПНП, но противопоказаны при подозреваемой или доказанной патологии сердца.

Клофибрат слабо влияет на уровень общего холестерола или ЛПНП и, кроме того, иногда способствует образованию желчных камней и развитию других метаболических нарушений. Обычно этот препарат не используют. Прочие средства, как правило, менее эффективны, чем строгие диетические мероприятия.

Семейная смешанная гиперхолестеролемия является, по-видимому, менее распространенной формой гиперхолестеролемии. Она наследуется как доминантный признак, но обычно не проявляется до периода полового созревания. Патология, очевидно, обусловливается избыточным образованием аполипо-протеина В в печени. Поскольку это главный белок ЛПОНП и ЛПНП, его избыток может вести к повышению уровня ЛПОНП, ЛПНП или и тех, и других, что зависит от их элиминации. Часто бывает, что у пораженных членов одной и той же семьи спектр липопротеинов различный.

Ксантомы появляются очень редко, но отмечается явная предрасположенность к преждевременному возникновению ишемическои болезни сердца. В зависимости от количества липопротеинов хороший лечебный эффект дает снижение массы тела, ограничение насыщенных жиров и холестерола в рационе с последующим (по мере необходимости) назначением ниацина (3 г/сут), ловастатина (20-40 мг/сут) или холестирамина в комбинации с ниацином или гемфиброзилом.

Полигенная гиперхолестеролемия представляет собой, вероятно, гетерогенную группу заболеваний, на которую приходится наибольшее число случаев наследственно повышенного уровня ЛПНП. У некоторых из этих больных ЛПНП аномальны и плохо связываются с рецепторами, что приводит к задержке очищения плазмы. Однако чаще всего элиминация ЛПНП нарушена подругам причинам. Иногда эффективна диетотерапия (ограничение насыщенных жиров и холестерола). Если же она оказывается безуспешной, то применение ловастатина, холестирамина или ниацина обычно полностью доводит концентрацию ЛПНП до нормального уровня.

Ред. Н. Алипов

"Прогноз и лечение гиперлипопротеинемии тип II" - статья из раздела

Что такое Гиперлипопротеинемия II типа

Гиперлипопротеинемия II типа (гиперхолестеринемия) составляет около 30% случаев гиперлипидемии, связана со снижением катаболизма или усилением синтеза бета-липопротеинов.

Что провоцирует Гиперлипопротеинемия II типа

IIa тип гипербеталипопротеинемия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии II типа

Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2 % популяции) или гена апоВ (0.2 % популяции).

Симптомы Гиперлипопротеинемии II типа

Клинические проявления у гомозигот возникают в детском возрасте, у гетерозигот - в возрасте старше 30 лет. Характерны ксантомы в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей, периорбитальные ксантелазмы. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте.

Иногда сочетается с липидной дугой роговицы и ксантоматозом. Характеризуется высоким риском быстрого и раннего (даже на 2-3-м десятилетии жизни) развития атеросклероза или внезапной смерти.

Диагностика Гиперлипопротеинемии II типа

В крови повышено содержание β-липопротеинов, резко увеличено количество холестерина, концентрация триглицеридов в норме, коэффициент холестерин: триглицериды более 1,5. Плазма крови после стояния в холодильнике в течение 12-24 ч остается прозрачной.

Лечение Гиперлипопротеинемии II типа

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10 и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гиперлипопротеинемия II типа

Кардиолог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

07.05.2019

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний - вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых... 18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Гиперлипопротеинемия II типа (гиперхолестеринемия) составляет около 30% случаев гиперлипидемии, связана со снижением катаболизма или усилением синтеза бета-липопротеинов.

Что провоцирует / Причины Гиперлипопротеинемии II типа

IIa тип гипербеталипопротеинемия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии II типа

Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2 % популяции) или гена апоВ (0.2 % популяции).

Симптомы Гиперлипопротеинемии II типа

Клинические проявления у гомозигот возникают в детском возрасте, у гетерозигот - в возрасте старше 30 лет. Характерны ксантомы в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей, периорбитальные ксантелазмы. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте.

Иногда сочетается с липидной дугой роговицы и ксантоматозом. Характеризуется высоким риском быстрого и раннего (даже на 2-3-м десятилетии жизни) развития атеросклероза или внезапной смерти.

Диагностика Гиперлипопротеинемии II типа

В крови повышено содержание beta-липопротеинов, резко увеличено количество холестерина, концентрация триглицеридов в норме, коэффициент холестерин: триглицериды более 1,5. Плазма крови после стояния в холодильнике в течение 12-24 ч остается прозрачной.

Лечение Гиперлипопротеинемии II типа

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10 и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.

Гиперлипопротеинемия II типа (гиперхолестеринемия) составляет около 30% случаев гиперлипидемии, связана со снижением катаболизма или усилением синтеза бета-липопротеинов.

Что провоцирует Гиперлипопротеинемия II типа:

гипербеталипопротеинемия

наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии II типа:

Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2 % популяции) или гена апоВ (0.2 % популяции).

Симптомы Гиперлипопротеинемии II типа:

Клинические проявления у гомозигот возникают в детском возрасте, у гетерозигот - в возрасте старше 30 лет. Характерны ксантомы в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей, периорбитальные ксантелазмы. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте.

Иногда сочетается с липидной дугой роговицы и ксантоматозом. Характеризуется высоким риском быстрого и раннего (даже на 2-3-м десятилетии жизни) развития атеросклероза или внезапной смерти.

Диагностика Гиперлипопротеинемии II типа:

В крови повышено содержание beta-липопротеинов, резко увеличено количество холестерина, концентрация триглицеридов в норме, коэффициент холестерин: триглицериды более 1,5. Плазма крови после стояния в холодильнике в течение 12-24 ч остается прозрачной.

Лечение Гиперлипопротеинемии II типа:

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении

5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин

соответственно 15, 35, 10 и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.