В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод - диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод - возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод - медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера - Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод - исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод - хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

  • а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;
  • б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;
  • в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;
  • г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;
  • д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;
  • е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.
  • 1. Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:
    • а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;
    • б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;
    • в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;
    • г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;
    • д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.
  • 2. Граждане обязаны:
    • а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;
    • б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;
    • в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

  • а) соблюдать профессиональную этику;
  • б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;
  • в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение). Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи, с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.


Четвертая группа болезней – это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению, к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют важную роль в течении болезни, и влияют на ее исход.

Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического и специального генетического обследования.

При общем клиническом обследовании любого больного постановка диагноза должна завершиться одним из трех заключений:

· четко поставлен диагноз ненаследственного заболевания;

· четко поставлен диагноз наследственного заболевания;

· имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь является наследственной.

Первые два заключения составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третье заключение, как правило, требует применения специальных дополнительных методов обследования, которые определяются врачом-генетиком.

Полного клинического обследования, включая параклиническое, обычно достаточно для диагностики такого наследственного заболевания, как ахондроплаэия.

В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют следующие специальные методы:

1. Подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов.

2. Цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика.

3. Биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания.

4. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням.

5. Цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.

6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.

Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию.

В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней.

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример – галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного минимально необходимую дозу фенилаланина.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное их введение больному с наследственной патологией дает положительный эффект, когда мутация нарушает способность фермента соединяться с активированной формой витамина при витамин чувствительных наследственных авитаминозах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова. Для нейтрализации меди больному вводят пеницилламин.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.

5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Введение отсутствующего гормона или фермента. Первоначально этот метод был разработан и до сих пор успешно применяется для лечения сахарного диабета введением в организм больного инсулина. Позднее для подобных целей стали применять другие гормоны. Использование заместительной ферментотерапии, однако, несмотря на всю ее привлекательность, наталкивается на ряд трудностей: 1) далеко не во всех случаях имеется способ доставить фермент в нужные клетки и одновременно защитить его от деградации; 2) если синтез собственного фермента полностью подавлен, экзогенный фермент при длительном ведении инактивируется иммунной системой больного; 3) получение и очистка достаточного количества ферментов зачастую само по себе является сложной задачей.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное «маневрирование» с генетической информацией в живом организме человека, как «включение» нормального гена (или подсадку его), «выключение» мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть записана в химических формулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их решения уже имеются в настоящее время.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других – менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика: (Слайд 26)

  • Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной
  • Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

  • У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
  • Семейная пара уже имеет больного ребенка;
  • В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
  • Пожилая пара;
  • Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозеотбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение, как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Лечение: (Слайд 27)

  • Диетотерапия
  • Заместительная терапия
  • Удаление токсических продуктов обмена веществ
  • Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
  • Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  • Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.


Евгеника (от греч. ευγενες – «хорошего рода», «породистый») – форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. Идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

  • исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
  • изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
  • сохранение генофонда человека.

Современная медицина в настоящее время достигла высочайшего уровня. Определённые успехи зафиксированы и в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако, как ни важно было бы лечение этих недугов, приоритетом является профилактика. Данный процесс производится в двух направлениях: предупреждение появление новых заболеваний и профилактика рождения детей в тех семьях, где присутствуют наследственные проблемы. Многие люди отождествляют их с врождёнными болезнями. Однако между ними есть принципиальная разница. Врождённые заболевания обусловлены несколькими факторами. Помимо наследственных проблем, активаторами болезни могут служить внешние обстоятельства, например воздействие лекарственных препаратов, излучения и т. д. В любом случае профилактика наследственных заболеваний должна осуществляться в обязательном порядке, чтобы в будущем избежать серьёзных последствий.

Значение генетики

Стоит отметить, что прежде чем заниматься профилактикой, необходимо выяснить, существуют ли проблемы в конкретной семье. В этом вопросе большое значение приобретают генетические факторы. Например, у нескольких членов ячейки общества установили наличие наследственного заболевания. Тогда другим членам семьи в обязательном порядке нужно пройти специальное обследование. Оно поможет выявить людей, у которых есть предрасположенность к этому недугу. Своевременная профилактика и лечение наследственных заболеваний избавят вас от множества проблем в будущем.

В настоящее время учёные работают над изучением генов предрасположенности к хроническим болезням. Если всё пройдёт успешно, то можно будет формировать определённые группы пациентов и начинать осуществлять профилактические мероприятия.

Генетический паспорт

Как уже было отмечено, современная медицина развивается с каждым днём. Это касается и профилактики наследственных заболеваний. Специалисты сейчас серьёзно задумываются над тем, чтобы ввести генетический паспорт. Он представляет собой информацию, отражающую состояние группы генов и маркерных локусов у конкретного индивида. Стоит отметить, что этот проект уже был предварительно одобрен, и такие страны, как США и Финляндия, выделяют инвестиции на развитие идеи.

Введение генетического паспорта представляется серьёзным шагом в развитии диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Ведь с его помощью можно будет легко выявлять предрасположенность к патологии и начинать бороться с ней.

Обнаружение склонности к болезни

Для начала стоит сказать, что каждая семья должна следить за здоровьем и знать о своих наследственных недугах. Если правильно составить и проанализировать родословную, можно обнаружить предрасположенность семьи к той или иной патологии. Затем с помощью различных методов специалисты выявляют наличие склонности отдельных членов ячейки общества к заболеванию.

В наше время открыты гены предрасположенности к аллергии, инфаркту миокарда, сахарному диабету, астме, онкологии, гинекологическим болезням и т. д. Иногда врач оценивает уровень иммунитета пациента и определяет наличие изменённых генов. Стоит отметить, что наследственные и врождённые заболевания и их профилактика - довольно сложное дело. Поэтому сначала нужно провести наиболее полное исследование, чтобы иметь представление о проблеме. Медицинские обследования должны проводиться только по согласию индивида, при этом специалист обязан сохранить конфиденциальность информации.

После получения результата специалист, также по согласию, может отправить их вашему лечащему врачу. А затем доктор начнёт работу по профилактике наследственных заболеваний.

Виды наследственных патологий

Как и любой другой недуг, этот имеет свою классификацию. Наследственные проблемы разделяют на три основных вида:

  1. Генетические болезни. Этот недуг возникает в результате повреждения ДНК на генном уровне.
  2. Хромосомные болезни. Эта патология появляется в связи с неправильным количеством хромосом. Самым распространенным наследственным заболеванием этого вида является синдром Дауна.
  3. Болезни с наследственной предрасположенностью. К ним относится сахарный диабет, гипертония, шизофрения и т. д.

Что касается методов профилактики наследственных заболеваний, можно выделить несколько наиболее эффективных, речь о которых пойдёт ниже.

Выявление болезни до рождения ребёнка

На данный момент подобные исследования весьма эффективны. Это связано с внедрением новейших способов дородовой диагностики. Благодаря этим методам стало возможным рекомендовать не рожать детей в семьях, и даже прерывать беременность. Без крайних мер здесь не обойтись, ведь при обнаружении наследственной патологии необходимо принимать меры. В ином случае могут возникнуть нерешаемые ситуации, которые приведут к серьёзным последствиям.

С помощью пренатальной диагностики можно прогнозировать исход беременности с определённой патологией. При проведении различных исследований можно с огромной долей вероятности обнаружить проблемы в развитии плода, а также около полутысячи наследственных недугов.

Поводом для начала диагностики может служить:

  • выявление конкретного заболевания в семье;
  • определённые заболевания обоих родителей или только матери;
  • возраст женщины (более 35 лет).

Способы дородовой диагностики

Меры профилактики наследственных заболеваний включают в себя и методы пренатального обнаружения недугов. Среди них выделяют:

  1. Амниоцентез. Его суть заключается в добыче околоплодной жидкости. Этот процесс осуществляется на 20-недельном сроке беременности с помощью прокола брюшной стенки.
  2. Хорионбиопсия. Этот способ состоит в получении ткани хориона. Его следует применять раньше, а именно на 8-9 неделе беременности. Результат достигается при помощи пункции брюшной стенки или через доступ к шейке матки.
  3. Плацентоцентез. В этом случае нужно получить ворсинки плаценты. Данный метод используется в любой момент беременности. Как и в предыдущих случаях, получить ворсинки можно с помощью пункции брюшной стенки.
  4. Кордоцентез. Специалисты выделяют этот способ как наиболее эффективный. Его суть заключается в получении крови с помощью прокола пуповины. Применяют метод на 24-25 неделе беременности.

Исследование беременных

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний у ещё не родившихся детей с пороками осуществляется при помощи скриннинга беременных женщин. Данный процесс осуществляется в два этапа: выявление уровня протеина крови и УЗИ плода.

Первую процедуру производят врачи-акушеры или гинекологи, которые имеют соответствующую квалификацию и обладают необходимым оборудованием. Уровень протеина проверяют дважды: на 16 и 23 неделях беременности.

Второй этап актуален, только если обнаружились какие-то подозрения на наличие проблем у неродившегося ребёнка. Ультразвуковое исследование лучше проводить в специальных учреждениях. После этого производится генетическая консультация, на основании которой выбирается метод дородовой диагностики. После того как все необходимые анализы будут сданы, дальнейшую судьбу беременности будут решать специалисты.

Обследование новорождённых детей

В чем заключается профилактика наследственных заболеваний? Данный вопрос задают многие люди, так как думают, что это невозможно предотвратить, однако они заблуждаются. При своевременной диагностике и лечении наследственные недуги не будут давать осложнений, которые могут привести к летальному исходу.

Скриннинг - довольно популярный и эффективный метод обнаружения болезни. Таких программ разработано огромное количество. Они помогают совершить обследование доклинической картины некоторых заболеваний. Они имеют место быть, если болезнь протекает тяжело. Тогда в случае ранней и своевременной диагностики, заболевание можно вылечить.

В России сейчас есть такая практика. В некоторые клиники внедрили программы диагностики и лечения гипотиреоза и фенилкетонурии. В качестве теста берут кровь у детей на 5-6 день жизни. Тех, у кого выявлены нарушения, относятся к определённой группе риска. Таким детям назначают лечение, благодаря которому значительно уменьшается шанс возникновения осложнений.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь, направленную на предотвращение случаев рождения больных детей. Наследственные заболевания человека и их профилактика занимает особое место среди остальных недугов. Ведь речь идёт о детях, которые даже ещё не появились на свет.

Консультирование может проводить только высококвалифицированный специалист в области генетики. Данный способ отлично подойдёт для предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями, плохо поддающиеся лечению. Цель консультирования состоит в определении риска появления ребёнка на свет с наследственным недугом. Также врачу необходимо объяснить родителям значение этой процедуры и оказать помощь при принятии решения.

Основания для проведения консультирования

Профилактика наследственных заболеваний развита на высоком уровне благодаря новым методам и способам. Генетическое консультирование проводят в следующих случаях:

  • рождается ребёнок с врождённой патологией развития;
  • подозрение или установление наследственного заболевания в семье;
  • браки между родственниками;
  • если были случаи абортов или мертворождений;
  • возраст беременной (более 35 лет);
  • беременность протекает тяжело и с осложнениями.

Врач берёт на себя огромную ответственность, когда даёт советы, от которых зависит предупреждение рождения неполноценного ребёнка, обречённого на физические и психические страдания. Поэтому необходимо основываться не на впечатлениях, а на точных расчётах вероятности рождения больного ребёнка.

Заключение

Часто бывают случаи, когда родители сами боятся родить больного малыша и отказываются от этого. Эти опасения не всегда обоснованы, и если врач не переубедит их, то вполне здоровая семья может не состояться.

Профилактика наследственных заболеваний начинается в кабинете у врача. После проведения необходимых исследований специалист должен объяснить все нюансы родителям, прежде чем они примут окончательное решение. В любом случае именно за ними последнее слово. Врач же, в свою очередь, должен сделать всё возможное, чтобы помочь ребёнку родиться здоровым и основать здоровую семью.