Бомбейская группа крови что. Наследование групп крови

) является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов группы крови системы AB0 на поверхности эритроцитов . Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей , давшем название этому явлению .

Открытие

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии , после того, как у трёх людей было установлено отсутствие необходимых антигенов , по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе . Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками , которые в этой части земного шара традиционны . Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Описание

У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh , на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B , поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами - их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом».

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %. Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.

Генетические принципы

Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.

Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.

Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):

первая 0(I) -00;
А(II) – А0 или АА;
В(III) – В0 или ВВ;
АВ(IV) – АВ.

, наглядно можно представить в следующих примерах:

Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.

Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:

У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.

После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.

Как часто встречаются подобные случаи

Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).

Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.

В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.

Специфичность жизни людей

В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться — . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.

В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.

Проблемы установления отцовства

При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.

Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.

Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?

Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.

Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.

Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.

При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.

Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.

Фото из открытых источников

10.04.2015 13.10.2015

Кровь - уникальная жидкость в организме человека, она беспрерывно циркулирует по сосудам, питает кислородом, а также необходимыми компонентами внутренние органы. Всем известно, что существует четыре её группы, I, II, III, IV, но далеко не все знают о существовании еще одной, крайне редкой, исключительной группы, под названием бомбейский феномен.

Неизведанная кровь, история открытия

Открытие феномена произошло в 1952 году, в Индии (город Мумбай, ранее Бомбей, откуда возникло название), учёным Бхенде. Произведено открытие было во время исследований по поводу массовой малярии, после того, как у трёх людей отсутствовали необходимые антигены, которые определяют к какому именно виду, относится кровь. Случаи возникновения уникальны, количество людей с бомбейским феноменом в мире один на двести пятьдесят тысяч населения, лишь в Индии эта цифра выше, составляет 1 случай на 7600 человек.

Интересный факт! Учёные считают, что возникновение неизведанной крови в Индии связано с частыми браками с членами своей же семьи. Согласно законам страны, продолжение рода в кругу одной, высшей касты позволяет сберечь богатства и свои позиции в обществе.

Недавно было сделано сенсационное заявление работниками университета Вермонта, о том, что существуют еще виды редчайшей крови, их название Джуниор и Лангерайс. Обнаружены они путём масс-спектрометрии, в результате которой были выявлены два совершенно новых белка, ранее науке было известно про 30 протеинов отвечающих за группу крови, а теперь их стало 32, что позволило учёным заявить о своём открытии. Эксперты считают, что это открытие является новой ступенью для борьбы с раковыми заболеваниями и позволит разработать новую технологию лечения онкологии.

В чём заключается уникальность?

· Первая группа, считается самой распространённой, она возникла во времена неандертальцев и известна более 40 тысяч лет, её носителей на земле практически половина;

· О второй известно уже более 15 тысяч лет, она также не является редкой, по разным данным её носителей около 35%, больше всех людей с этим видом в Японии и Западной Европе;

· третья, чуть менее распространена, чем первые две, известно о ней приблизительно столько же, как и о второй, самое большое скопление людей с этим видом встречается в Восточной Европе, всего её носителей порядка 15%;

· четвертая, самая новая, с момента её образования прошло не более тысячи лет, возникла она в результате слияния I и III, лишь у 5%, а по некоторым данным даже у 3% населения земного шара течёт по сосудам эта такая важная красная жидкость.

А теперь представьте, если IV группа считается молодой и редкой, что говорить о бомбейской, которой чуть более 60 лет с момента открытия и встречается она у 0,001% людей на планете, конечно, её уникальность бесспорна.

Как образовывается феномен?

Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья - B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.

Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.

Как живут с необычной кровью?

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:

· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;

· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.

· В организме среднестатистического, взрослого мужчины объём крови составляет 5-6 литров;

· четырнадцатое июня считается всемирным днём донора, приурочен он ко дню рождения Карла Ландштайнера, он впервые классифицировал кровь по группам;

· считается, если икона начала кровоточить - быть беде, существуют люди утверждающие, что наблюдали этот процесс перед терактом 11 сентября 2001 года и началом Второй мировой войны. Также письменные источники гласят о кровоточащей иконе перед Варфоломеевской ночью;

· в середине XX века установлена зависимость между склонностью к некоторым болезням и группой крови, например, обладатели второй группы больше подверженные лейкемии и малярии, с первой - разрывам связок, сухожилий и пептическим язвам;

· диагноз рак, чаще остальных слышат люди с третьей группой, реже остальных с первой;

· существует человек, живущий без пульса, его уникальность состоит в том, что у него вместо сердца, которое ему удалили, установлен аппарат для циркуляции крови, она продолжает функционировать в полном объёме, но пульс отсутствует даже при выполнении ЭКГ;

· в Японии уверенны, что характер и судьба человека зависит от того с каким видом крови он родился.

Много загадок и тайн хранит в себе жидкость, которая эволюционировала миллионы лет, для того, чтоб дарить нам возможность жить. Она защищает нас от воздействия окружающей среды, от различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их, не давая проникнуть в жизненно важные органы. Но сколько ещё тайн, помимо бомбейского феномена, а также групп Джуниора и Лангерайса, предстоит раскрыть учёным и поведать всему миру.

Фото из открытых источников